罕見疾病藥物經中央主管機關查驗登記或專案申請核定通過，依全民健康保險藥物給付項目
及支付標準之收載程序辦理時，應徵詢審議會之意見。

違反第十七條第四項規定，停止供應罕見疾病藥物，或未於停止日前六個月以書面通知中央
主管機關者，處新臺幣十萬元以上五十萬元以下罰鍰，必要時並得廢止該藥物許可證。

中央主管機關應協助各診療醫院及罕見疾病病人，維持生命所需之特殊營養食品及需用罕見
疾病適用藥物之緊急取得。

本法所稱主管機關：在中央為衛生福利部；在直轄市為直轄市政府；在縣（市）為縣（市）
政府。

本法所稱罕見疾病，指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所
定審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
本法所稱罕見疾病藥物，指依本法提出申請，經第四條所定審議會審議認定，並經中央主管
機關公告，其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。
本法所稱維持生命所需之特殊營養食品，指經第四條所定審議會審議認定，並經中央主管機
關公告，主要適用於罕見疾病病人營養之供應者。

下列事項由罕見疾病及藥物審議會（以下簡稱審議會）辦理：
一、罕見疾病認定之審議及防治之諮詢。
二、罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品認定之審議。
三、罕見疾病藥物查驗登記之審議。
四、罕見疾病藥物與維持生命所需之特殊營養食品補助及研發之審議。
五、罕見疾病國際醫療合作之審議、協助及諮詢。
六、治療特定疾病之非罕見疾病藥物之審議。
七、其他與罕見疾病有關事項之諮詢。
前項審議會由中央主管機關邀集政府機關代表、醫事學者專家及社會公正人士組成，其中委
員名額，至少應有二分之一以上為具罕見疾病臨床治療、照護經驗或研究之醫事學者專家；
單一性別不得少於三分之一。
審議會為辦理第一項事項，應徵詢其他相關學者專家、產業或罕見疾病病人代表之意見。

中央主管機關接獲前條報告或發現具有罕見遺傳疾病缺陷者，經病人或其法定代理人同意，
應派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，並提供病人及家屬心理支持、生育關懷、照護
諮詢等服務。
前項服務之內容、實施方式及其他應遵循事項之辦法，由中央主管機關定之。

中央主管機關應獎勵各級醫療機構、研究機構及罕見疾病相關團體從事罕見疾病防治工作，
補助相關人力培育、研究及設備所需經費。
前項獎勵及補助之項目、範圍、金額，由中央主管機關定之；直轄市、縣（市）主管機關並
得準用之。

主管機關應辦理罕見疾病之教育及宣導，並由機關、學校、團體及大眾傳播媒體協助進行。
主管機關於罕見疾病病人就學、就業或就養時，應協調相關機關（構）協助之。

罕見疾病病人或其法定代理人得備具申請書、第十條規定之醫療或研究機構出具之證明書、
診療計畫書及相關證明文件，向中央主管機關提出申請，經審議會審議通過後，中央主管機
關得提供補助至國外進行國際醫療合作。
前項醫療合作為代行檢驗項目者，得由第十條規定之醫療或研究機構申請補助。
前二項補助之申請程序、應備之書證資料及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。

罕見疾病藥物依本法查驗登記發給藥物許可證者，其許可證有效期間為十年。有效期間內，
中央主管機關對於同類藥物查驗登記之申請，應不予受理。
前項罕見疾病藥物於十年期滿後仍須製造或輸入者，應事先申請中央主管機關核准展延，每
次展延不得超過五年。展延期間，同類藥物得申請中央主管機關查驗登記。
罕見疾病藥物依本法查驗登記發給許可證後，如經中央主管機關公告不再列屬罕見疾病藥物
者，其許可證之展延，適用藥事法有關規定。
依第一項規定取得許可證之所有人，除因不可抗力之情形外，應於許可證有效期間內持續供
應罕見疾病藥物；於特許時間內擬停止製造或輸入罕見疾病藥物者，應於停止日前六個月以
書面通知中央主管機關。

非罕見疾病藥物依藥事法規定製造或輸入我國確有困難，且經審議會審議認定有助於特定疾
病之醫療者，準用本法有關查驗登記及專案申請之規定。

擅自製造、輸入未經許可之罕見疾病藥物者，或明知未經許可之罕見疾病藥物，而販賣、供
應、調劑、運送、寄藏、媒介、轉讓或意圖販賣而陳列者，依藥事法第八十二條、第八十三
條規定處罰之。

中央主管機關應編列預算，補助罕見疾病預防、篩檢、研究之相關經費及依全民健康保險法
未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物、支持性與緩和性照護及維持生命所需之特殊營養食
品、居家醫療照護器材費用。其補助方式、內容及其他相關事項之辦法，由中央主管機關定
之。
前項補助經費，得由菸品健康福利捐之分配收入支應或接受機構、團體之捐助。

（刪除）